Il Deficit Alfa-1 Antitripsina (DAAT) è la condizione ereditaria caratterizzata da livelli ridotti o assenti di AAT che può determinare l’insorgenza di malattie genetiche respiratorie.
Questa condizione era ritenuta fino a pochi anni fa del tutto assente o quasi in Italia. Tuttavia, recenti dati epidemiologici e la costituzione di Gruppi di studio e di un registro del DAAT hanno evidenziato come nell’Italia del nord la prevalenza della condizione genetica sia simile a quella riscontrata in altre nazioni europee.
Tra le manifestazioni cliniche del DAAT vi sono senza dubbio quelle respiratorie, in primo luogo la BPCO, evidenti specialmente nei pazienti con storia di fumo di tabacco. Ma non vanno sottovalutate le altre manifestazioni cliniche, tra cui molto importanti sono le epatopatie.
Una volta posto il sospetto clinico, la diagnosi va raggiunta con accertamenti di laboratorio, dal semplice dosaggio della proteina del siero fino alla fenotipizzazione.
Il trattamento di questa patologia prevede misure farmacologiche (che non si discostano da quelle previste per la BPCO) e non farmacologiche. Tra queste ultime vanno attentamente valutati anche gli aspetti chirurgici, fino al trapianto di polmone, e quelli riabilitativi respiratori. Infine vi è un aspetto peculiare che riguarda la terapia sostitutiva con proteina esogena infusa settimanalmente quoad vitam.
Durante il corso verranno affrontati gli aspetti relativi alla gestione del paziente con DAAT, al fine di indirizzarlo verso il miglioramento del proprio stile di vita e di avviare quanto prima la terapia più appropriata.

Bruno Balbi, Rodolfo Muzzolon